康新源

临床全外显子组测序(Clinical Whole-Exome Sequencing, CWES),就是为回答以上问题而诞生。
CWES精细检测人类所有基因(约2.7万个)。

CWES为患者各阶段的需求提供解决方案


什么是“临床全外显子组”?


全面指导临床用药

康新源TMCWES覆盖CFDA(中国药监局)和FDA(美国药监局)批准的全部已上市靶向药物和PD药物,以及国内、外实时开展的靶向或免疫药物临床试验,给予临床治疗最大的选择空间。



CWES包含完整的肿瘤基因变异谱与临床应用

全面指导临床用药


基于严谨的临床证据等级给出可选治疗方案的优先级:

依据美国预防医学工作组(U.S. Preventive Service Task Force)用于评价治疗或筛查的证据质量分级方法(I-III级,如上),给出相应的临床证据推荐等级。



规模化的数据库


A.与世界领先的肿瘤精准医疗临床解读团队合作,报告基于超过10,000名患者验证的临床解读数据库;

B.中国最大规模的临床全外显子组数据库,超过2000名中国肿瘤患者数据,对基于其他人种数据库的信息进行针对性的校对。

肿瘤遗传性分析



根据NCCN(美国国家综合癌症网络)发布的临床实践指南,这五个癌种具有相对较高的遗传性/家族性高危风险,每个癌种遗传性基因变异都已经有详细的循证医学依据,对于已明确携带基因变异的个体NCCN给出了推荐的个人管理方案。


其他癌种的遗传风险循证医学研究尽管业界尚无公认的定论,仍在研究阶段,如果您有明确的家族遗传史,想了解自己/家属是否是肿瘤遗传基因携带人群或者相关遗传风险,请咨询领星医学部:400-699-6088电话详询。

CWES服务流程


康新源临床全外显子组案例图示

以下是《康新源临床全外显子组报告》中“报告概要”页的内容介绍。

本次检测对患者肿瘤全外显子组约2.7万个编码基因进行测序、比对,得出肿瘤中特有的变异信息,据此总结出具有针对性的、可能使患得获益的药物信息及临床试验信息。

患者肿瘤所有基因突变信息详见第三部分附件资料

  • 肿瘤突变总结


  • 312个肿瘤基因突变(TMB)

  • 0.5%微卫星不稳定性(MSI)

  • 13.1%染色体组拷贝数改变(CNV)

  • 临床路径解读


  • 4种国内上市靶向药物

  • 8种国外上市靶向药物

  • 423个国内外临床试验


国际版

用途:在全球已经上市或即将上市的靶向、免疫药物中筛选适合的药物

涵盖药物:全球60个已上市靶向、免疫药物和部分在行临床试验

阿法替尼西妥昔单抗依维莫司拉帕替尼瑞戈非尼阿帕替尼
克唑替尼吉非替尼尼洛替尼鲁索利替尼阿昔替尼达沙替尼
埃克替尼尼妥珠单抗索拉非尼贝伐珠单抗厄洛替尼伊马替尼
奥希替尼舒尼替尼培唑帕尼曲妥珠单抗维莫非尼
曲妥珠单抗抗体-药物共轭物色瑞替尼耐昔妥珠单抗帕博西尼Rucaparib阿柏西普
卡比替尼尼达尼布帕尼单抗索尼得吉艾乐替尼达拉非尼
替西罗莫司艾代拉里斯奥拉帕尼帕妥珠单抗曲美替尼博舒替尼
普纳替尼凡德他尼卡博替尼乐伐替尼美琥他辛雷莫芦单抗
维莫德吉拉铁尼伯/依鲁替尼OlaratumabRibociclibNiraparibBrigatinib
Midostaurin阿特朱单抗伊匹单抗纳武单抗派姆单抗Avelumab
阿特朱单抗伊匹单抗纳武单抗派姆单抗AvelumabDurvalumab

*蓝色背景为国内已上市靶向药,*橙色背景为免疫药物


检测基因:

组织版血液版
62个基因799个变异(包含24种融合变异)32个基因606个变异(包含24种融合变异)

产品特点:

A.专门针对肺癌特有的融合变异设计,覆盖NCCN指南中融合变异对应的药物列表

B.覆盖全部已上市实体瘤靶向药物和PD药物,以及部分在行临床试验

C.根据中国最大规模的临床全外显子组数据库,产品设计针对中国人特有的基因特征


服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日



国内版

用途:在中国已经上市的靶向药物中筛选适合的药物

涵盖药物:国内20个已上市靶向药

阿法替尼达沙替尼埃克替尼尼妥珠单抗索拉非尼
阿昔替尼厄洛替尼伊马替尼奥希替尼舒尼替尼
西妥昔单抗依维莫司拉帕替尼培唑帕尼曲妥珠单抗
克唑替尼吉非替尼尼洛替尼瑞戈非尼维莫非尼

检测基因:

组织版血液版
11个基因156个变异(包含24种融合变异)

服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日



国际版

用途:在全球已经上市或即将上市的靶向、免疫药物中筛选适合的药物

涵盖药物:支持全球58个已上市靶向、免疫药物和部分在行临床试验

阿法替尼西妥昔单抗依维莫司拉帕替尼阿帕替尼克唑替尼
吉非替尼尼洛替尼阿昔替尼达沙替尼埃克替尼尼妥珠单抗
贝伐珠单抗厄洛替尼伊马替尼奥希替尼培唑帕尼曲妥珠单抗
维莫非尼




曲妥珠单抗抗体-药物共轭物Midostaurin耐昔妥珠单抗帕博西尼阿柏西普卡比替尼
尼达尼布帕尼单抗Brigatinib达拉非尼替西罗莫司艾代拉里斯
帕妥珠单抗曲美替尼博舒替尼普纳替尼卡博替尼乐伐替尼
美琥他辛雷莫芦单抗拉铁尼伯/依鲁替尼OlaratumabRibociclibNiraparib
Rucaparib索尼得吉奥拉帕尼凡德他尼维莫德吉
阿特朱单抗伊匹单抗纳武单抗派姆单抗DurvalumabAvelumab

*蓝色背景为国内已上市靶向药,*橙色背景为免疫药物


检测基因:61个基因775个变异,5个MSI位点


产品特点:

A.专门针对肠癌特有的MSI设计,覆盖NCCN指南中肠癌MSI对应的药物列表

B.覆盖全部已上市肠癌靶向药物和PD药物,以及部分在行临床试验

C.根据中国最大规模的临床全外显子组数据库,产品设计针对中国人特有的基因特征    

服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日



国内版


用途:在中国已经上市的靶向药物中筛选适合的药物

涵盖药物:支持20个已上市靶向药,以及6种免疫治疗药物

阿法替尼达沙替尼埃克替尼尼妥珠单抗索拉非尼阿昔替尼
厄洛替尼伊马替尼奥希替尼舒尼替尼西妥昔单抗依维莫司
吉非替尼尼洛替尼拉帕替尼培唑帕尼曲妥珠单抗克唑替尼
瑞戈非尼维莫非尼



阿特朱单抗伊匹单抗纳武单抗派姆单抗AvelumabDurvalumab

*橙色背景为免疫药物


检测基因:11个基因132个变异,5个MSI位点


服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日



检测内容及用途

分类检测项目检测项目
分子分型IDH1IDH基因突变是病理学诊断的重要参考指标、独立的预后判断因素。
IDH2
染色体1p/19q联合缺失(co-LOH)Chr1p/19q联合缺失与组织学分型中少突胶质细胞瘤相关。Chr1p/19q联合缺失提示对烷化剂类抗肿瘤药物敏感性以及同步放化疗敏感性。
ATRXATRX失活突变或缺失与组织学分型中星形胶质细胞瘤相关*
TERT联合IDH1/2,预后判断的重要指标。
TP53联合DH1/2、Chr1p/19q、TERT等,预后判断的重要指标。
药物相关MGMT基因启动子区甲基化MGMT基因启动子区甲基化与烷化类药物(替莫唑胺)的敏感性相关。
BRAF含有BRAF活化突变的肿瘤可能对Raf抑制剂敏感。
EGFR含有EGFR活化突变的肿瘤对Egfr酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可能有较高的敏感性。
PIK3CAPIK3CA活化突变可激活PI3K/Akt/mTOR信号通路,因此这一信号通路的抑制剂可能对携带该突变的患者有潜在的治疗作用。

注:*2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类中,推荐对该指标进行分子病理学检测。


检测结果与病理分型(组织学)的关系:



覆盖的靶向药物:

阿法替尼依维莫司拉帕替尼瑞戈非尼西妥昔单抗吉非替尼
尼妥珠单抗索拉非尼厄洛替尼埃克替尼奥希替尼维莫非尼

服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日



国际版

用途:在全球已经上市或即将上市的靶向、免疫药物中筛选适合的药物

涵盖药物:全球58个已上市靶向、免疫药物和部分在行临床试验

阿法替尼西妥昔单抗依维莫司拉帕替尼瑞戈非尼阿帕替尼
克唑替尼吉非替尼尼洛替尼鲁索利替尼阿昔替尼达沙替尼
埃克替尼尼妥珠单抗索拉非尼贝伐珠单抗厄洛替尼伊马替尼
奥希替尼舒尼替尼培唑帕尼曲妥珠单抗维莫非尼
曲妥珠单抗抗体-药物共轭物Midostaurin耐昔妥珠单抗帕博西尼Rucaparib阿柏西普
卡比替尼尼达尼布帕尼单抗索尼得吉Brigatinib达拉非尼
替西罗莫司艾代拉里斯奥拉帕尼帕妥珠单抗曲美替尼博舒替尼
普纳替尼凡德他尼卡博替尼乐伐替尼美琥他辛雷莫芦单抗
维莫德吉拉铁尼伯/依鲁替尼OlaratumabRibociclibNiraparib
阿特朱单抗伊匹单抗纳武单抗派姆单抗AvelumabDurvalumab

*蓝色背景为国内已上市靶向药*橙色背景为免疫药物


检测基因:

组织版血液版
61个基因775个变异31个基因582个变异

产品特点:

A.不受癌种限制,覆盖58个已上市实体瘤靶向和免疫药物及部分在行临床试验

B.根据中国最大规模的临床全外显子组数据库,产品设计针对中国人特有的基因特征


服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日



国内版

用途:在中国已经上市的靶向药物中筛选适合的药物

涵盖药物:国内20个已上市靶向药

阿法替尼达沙替尼埃克替尼尼妥珠单抗索拉非尼
阿昔替尼厄洛替尼伊马替尼奥希替尼舒尼替尼
西妥昔单抗依维莫司拉帕替尼培唑帕尼曲妥珠单抗
克唑替尼吉非替尼尼洛替尼瑞戈非尼维莫非尼

检测基因:

组织版血液版
8个基因132个变异

服务流程:


报告周期:收到样本后7个工作日